曾经做过羊水穿刺的资阳孕妈们，一定有过这样的感受：提前预约，然后早早出发赶到成都某医院排队，经过漫长等待，做完一系列检查，匆忙赶回家，整个过程就是一个大写的“累”……

近日，记者从资阳市妇幼保健院了解到，自2022年7月28日顺利通过省卫健委产前诊断技术服务机构的现场评审，获批开展包括遗传咨询、生化免疫、细胞遗传、医学影像超声在内的四项产前诊断服务技术，2022年11月正式开展羊水穿刺染色体核型检查产前诊断以来，该院产前诊断技术中心已完成羊水穿刺80多例，穿刺成功率100%，无一例并发症发生。资阳的孕妈们终于不用再奔波赶路、排队，家门口就能享受到便捷、安心的就医服务。

孕妇刘女士因“彩超提示超可疑胎儿鼻骨未显示”需进行羊水穿刺产前诊断，在资阳市妇幼保健院院长秦朗、副院长闵玲、妇产科主任刘秀美、产科主任张琼、超声医学科医生杨幸的指导下，副主任医师邹雪梅在超声引导下为其进行了羊水穿刺术，整个过程和孕妇沟通良好，操作顺利，成功获取了胎儿羊水。羊水穿刺结果提示胎儿为21三体，经过与患者、家属充分沟通解释病情后，患者选择引产。

据产科主任张琼介绍，产前筛查技术包括产前血清学筛查、产前超声检查以及无创DNA检测等。产前血清学筛查是指孕早期或孕中期，通过抽取孕妇血液检测孕妇怀有唐氏综合征胎儿的风险大小。唐氏综合征又称21三体综合征，是最常见的一种染色体疾病。患病婴儿主要表现为智力障碍，生长发育迟缓，常伴有多种先天畸形，目前尚无有效的治疗方法，也无有效预防措施，但是通过产前筛查、产前诊断等方法可以防止患儿出生。唐氏综合征患儿都有不同程度的智力低下、生活不能自理，且常伴有复杂的心血管疾病等先天畸形，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

如果出现唐筛结果异常怎么办?张琼介绍，对于唐氏综合征或18三体综合征结果为高风险建议进行羊水穿刺产前诊断；开放性神经管缺陷高风险，建议进行超声产前诊断；唐氏综合征或18三体综合征结果为临界风险、单项MOM值异常建议进行无创DNA产前检测。

此外，对于二代或三代试管婴儿、双胎及多胎妊娠者不适于单独使用产前筛查技术的，必须使用羊水穿刺、产前超声等产前诊断技术，以便更精准检测染色体病胎儿。

据了解，资阳市妇幼保健院产前诊断技术中心由产前诊断遗传咨询组、产前诊断实验技术组和产前诊断影像技术组组成。产前诊断临床遗传咨询组主要负责优生遗传咨询和羊水穿刺提取羊水细胞。产前诊断实验技术组主要进行包括早期唐氏筛查、中期唐氏筛查、羊水细胞及外周血细胞染色体核型分析等工作。资阳市妇幼保健院产前诊断实验室目前是资阳市唯一一家能独立完成胎儿细胞染色体核型检测的机构，医院长期与四川大学华西二院合作，聘请医疗专家教授对实验室进行操作指导、开展胎儿分子遗传学诊断，进行包括无创DNA、羊水细胞染色体高通量测序分析及染色体微阵列分析(基因芯片)等，目前正在逐步拓展如流产组织基因芯片、TORCH宫内感染、单基因疾病携带者筛查及产前诊断等出生缺陷防治项目。产前诊断影像诊断技术组主要通过超声产前筛查及诊断防治出生缺陷，实现优生优育。

资阳市妇幼保健院常年聘请四川大学华西二院超声医学科专家教授为医学影像科学科带头人，不断提高超声技术并开展新项目，胎儿Ⅲ级系统超声筛查及胎儿心脏超声筛查(大排畸)已经开展近10年，最新开展了针对性胎儿超声检查、NT期系统超声检查及早期心脏超声检查等。目前该院是资阳市唯一一家能出具胎儿针对性超声检查报告的医院。

资阳市妇幼保健院产前诊断技术中心的不断发展，将有利于降低我市出生缺陷发生率，提高出生人口素质，为母婴健康、家庭和睦、社会稳定提供更好的临床医学保障。